گزینه‌های درمانی برای مبتلایان به تالاسمی شدید بتا در عمل شامل تزریق خون، درمان دفع آهن (chelation therapy)، و پیوند مغز استخوان در بیماران خوش‌شانسی است که اهداکننده مناسبی داشته باشند. موضوع ژن‌درمانی سال‌هاست مطرح شده ولی اخیراً با گزارش نتایج پژوهش‌های کاربردی و صنعتی در این زمینه وارد مرحله تازه‌ای شده است.
از ۲۲ بیمار ۱۲ تا ۳۵ ساله مبتلا به بتا-تالاسمی ماژور در این گزارش که در شماره آوریل NEJM منتشر شده، سلول‌های خون‌ساز تهیه شده و پس از طی مراحل ژن‌درمانی، به آنان بازگردانده شده است. در حال حاضر، حال بیشتر آنان خوب است و دیگر نیاز به تزریق خون ندارند. در ۱۳ نفر سطح هموگلوبین به بالای ۱۱ رسیده است. در ۶ بیمار نیاز به تزریق خون بیش از ۷۰% کاهش یافته است. سه بیمار باقیمانده نیز بین ۱۲ تا ۱۴ ماه نیاز به تزریق خون نداشتند.
