گزینه‌های درمانی برای مبتلایان به تالاسمی شدید بتا در عمل شامل تزریق خون، درمان دفع آهن (chelation therapy)، و پیوند مغز استخوان در بیماران خوش‌شانسی است که اهداکننده مناسبی داشته باشند. موضوع ژن‌درمانی سال‌هاست مطرح شده ولی اخیراً با گزارش نتایج پژوهش‌های کاربردی و صنعتی در این زمینه وارد مرحله تازه‌ای شده است.
از 22 بیمار 12 تا 35 ساله مبتلا به بتا-تالاسمی ماژور در این گزارش که در شماره آوریل NEJM منتشر شده، سلول‌های خون‌ساز تهیه شده و پس از طی مراحل ژن‌درمانی، به آنان بازگردانده شده است. در حال حاضر، حال بیشتر آنان خوب است و دیگر نیاز به تزریق خون ندارند. در 13 نفر سطح هموگلوبین به بالای 11 رسیده است. در 6 بیمار نیاز به تزریق خون بیش از 70% کاهش یافته است. سه بیمار باقیمانده نیز بین 12 تا 14 ماه نیاز به تزریق خون نداشتند.
