خانم ۵۴ ساله‌ای به‌طور اتفاقی در آزمایش روتین متوجه شده که دچار هیپرکلسمی است.
حال او خوب است و مشکلی ندارد. حدود ۱۵ سال پیش به دلیل سرطان پاپیلاری تحت عمل تیروئیدکتومی توتال قرار گرفته و بدون شواهدی از عود سرطان تحت درمان سرکوب‌کننده لووتیروکسین قرار دارد. کلسیم سرم پیش از تیروئیدکتومی نرمال بوده است. سابقه افزایش فشارخون و چربی خون بالا را ذکر می کند که تحت کنترل هستند. داروهای دیگری هم مصرف می کند که شامل لوزارتان، آتروواستاتین، و اِزتیمایب است.
بیمار هیچ سابقه‌ای از شکستگی استخوان یا سنگ کلیه ندارد. سابقه خانوادگی هیپرکلسمی منفی است. در معاینه، هیچ توده‌ای در تیروئید لمس نمی‌شود. نتایج آزمایش‌ها در جدول مشاهده می‌شود.
نظر شما درباره نتایج آزمایش‌ها چیست؟
۱- بیمار مبتلا به هیپرکلسمی هیپوکلسیوریک فامیلی است.
۲ – بیمار مبتلا به هیپرکلسمی ناشی از درمان سرکوب کننده تیروئید است.
۳- بیمار مبتلا به هیپرکلسمی ناشی از بدخیمی است.
۴- بیمار مبتلا به هیپرپاراتیروئیدی اولیه است.
شکل اصلی PTH در گردش خون، پپتید ۸۴ اسیدآمینه‌ای کامل آن است. در حال حاضر دو روش مختلف برای سنجش PTH موجود است. نسل دوم سنجش PTH شامل اندازه‌گیری مولکول کامل ۸۴ اسیدآمینه‌ای (intact) و قطعات درشت غیرفعال آن است. نسل سوم سنجش PTH تنها مولکول کامل ۸۴ اسیدآمینه‌ای را اندازه‌گیری می‌کند. هر دو روش به‌طور یکسان قادر به افتراق هیپرکلسمی مرتبط با پاراتیروئید و غیرمرتبط با پاراتیروئید هستند. هزینه هر دو روش بر اساس نرخ بیمه مدیکر ۵۶.۳۱ دلار است.
در هیپرپاراتیروئیدی اولیه، سطح PTH سرم معمولاً بالا است ولی در حدود ۱۰ تا ۲۰ درصد افراد با هر دو روش فوق PTH سرم نرمال است. با این‌که محدوده مرجع PTH در افراد سالم ۱۰ تا ۶۵ پیکوگرم بر میلی‌لیتر است، در فردی که دچار هیپرکلسمی است PTH بالای ۲۵ پیکوگرم بر میلی‌لیتر غیرطبیعی تلقی می‌شود.
علل غیرپاراتیروئیدی هیپرکلسمی (مانند بدخیمی یا تیروتوکسیکوز) با کاهش شدید PTH همراه هستند. مصرف مکمل بیوتین ممکن است با سنجش PTH به روش ایمونواسی تداخل ایجاد نماید. در مبتلایان به هیپرپاراتیروئیدی اولیه در صورت مصرف مکمل بیوتین، سطح سرمی PTH ممکن است بسیار پایین باشد.
این بیمار، با توجه به هیپرکلسمی، شرح حال و نتیجه آزمایش PTHمبتلا به هیپرپاراتیروئیدی اولیه است. البته علل دیگر هیپرکلسمی نیز همیشه باید مورد توجه قرار گیرند. داروهایی مانند لیتیم و تیازیدها هم ممکن است تابلوی بالینی مشابهی ایجاد کنند. هیپرکلسمی هیپوکلسیوریک فامیلی (FHH) هم مطرح می‌شود که یک اختلال نادر و خوش‌خیم ناشی از جهش ژن گیرنده حس‌گر کلسیم (CASR) است.
کلسیم ادرار ۲۴ ساعته در FHH با رژیم کلسیم نرمال معمولاً بسیار پایین (کمتر از ۱۰۰ میلی‌گرم) و نسبت کلسیم به کراتی نین (CCCR) ادرار کمتر از ۰.۰۱۰ است. در افرادی که CCCR بیشتر از ۰.۰۲۰ باشد FHH بسیار غیرمحتمل است.
حتی اگر CCCR کمتر از ۰.۰۱۰ باشد (مانند این بیمار) دفع کلسیم این بیمار بیشتر از ۱۰۰ میلی‌گرم بوده و هیپرپاراتیروئیدی اولیه همچنان تشخیص محتمل‌تری است. در FHH معمولاً سابقه فامیلی وجود دارد و بیماران ممکن است حتی از بدو تولد هیپرکلسمی داشته باشند. در غیر این صورت نیز، تقریباً همه مبتلایان به FHH تا دهه سوم زندگی خود دچار هیپرکلسمی می‌شوند.
گزینه ۴ صحیح است.