این مطالعه از شماره نوامبر مجله Science نشان میدهد بافتهای طبیعی و غیرسرطانی هم ممکن است حاوی انواع شناخته شده جهشهای ژنی سرطانی باشند. گروهی از محققین دانشگاههای کمبریج و آکسفورد در تعدادی از نمونههای مری طبیعی به جستجوی 14 جهش ژنی مرتبط با سرطان مانند NOTCH1 و TP53 پرداختند و متوجه شدند شیوع این جهش در مری طبیعی نیز بالا بوده و حتی در برخی موارد چندین برابر بیشتر از مری سرطانی است.
موضوع مهم در رابطه ژنتیک و سرطان این است که پیشرفتهای علمی طی سالهای اخیر باعث افزایش توجه به نقش ژنتیک در تشخیص زودرس سرطان شده است. سؤال این است: جهشهای ژنتیکی مرتبط با سرطان در چه زمانی روی میدهد؟ وجود این ژنها در یک فرد سالم چه اهمیتی دارد؟
هیچ پاسخ قطعی برای این قبیل پرسشها وجود ندارد. برخی جهشهای ژنی بسیار شایع هستند و ارتباط علت و معلولی آنها با سرطان ثابت نشده است. تشخیص این جهشها در افراد سالم میتواند به نگرانی، جستجوی بیفایده سرطانهایی که در واقع وجود ندارند و انجام اقدامات تهاجمی غیرضروری، پرهزینه و اغلب پرعارضه منتهی شود.