اخیراً کالج متخصصین زنان و زایمان آمریکا، توصیه‌هایی در زمینه غربالگری ژنتیک قبل از بارداری یا در زمان بارداری منتشر کرده است. رئوس این توصیه‌ها به شرح ذیل است:
– آزمایش ژنتیک از نظر وضعیت حامل (carrier screening) ژن فیبروز کیستی و آتروفی عضلانی نخاعی همراه با آزمایش شمارش کامل خون (CBC) از نظر خطر تالاسمی و هموگلوبینوپاتی‌های دیگر در همه زنانی که قصد بارداری دارند یا در سه‌ماهه اول در همه زنان باردار توصیه می‌شود. این توصیه پیش از این عمدتاً محدود به گروه‌های خاص قومی و نژادی بود.
– زمان غربالگری از نظر وضعیت حامل به طور ایده‌آل پیش از بارداری است. اگر نتیجه آزمایش غربالی مثبت باشد، غربالگری همسر باید انجام شود.
