شماره ماه ژوئن JAMA به ارائه تازه‌ترین گزارش‌های انجمن سرطان‌شناسی بالینی آمریکا در زمینه‌های مختلف پرداخته است. یکی از این گزارش‌ها مربوط به مطالعه‌ای است که با شرکت حدود 10 هزار بیمار حامل جهش‌های ژنی BRCA1 و BRCA2 انجام شده است. خطر کلی ابتلا به سرطان پستان و تخمدان در این افراد تا سن 80 سالگی به ترتیب 72% و 44%(برای BRCA1) و 69% و 17%(برای BRCA2) است.
برآورد دقیق خطر ابتلا به سرطان به ارائه مشاوره به این بیماران کمک می‌کند. بیشترین خطر ابتلا به سرطان پستان در حاملین BRCA1 در سن 41 تا 50 سالگی و در حاملین BRCA2 51 تا 60 سالگی است. این سن در مورد سرطان تخمدان بدون توجه به نوع جهش ژنی، 61 تا 70 سالگی است. خطر سرطان پستان مقابل در عرض 20 سال پس از ابتلا به سرطان پستان، برای BRCA1 و BRCA2 به ترتیب 40% و 26% است.
بیشتر شرکت‌کنندگان در این مطالعه افرادی بودند که سابقه سرطان نداشتند و غربالگری صرفاً به دلیل سابقه خانوادگی انجام شده است. بنابراین، انجام آزمایش‌های BRCA1 و BRCA2 در زنانی توصیه می‌شود که خطر ابتلا به سرطان در آنان با توجه به سابقه خانوادگی بالا باشد.
