مطالعهای که در شماره ژوئن مجله Nature منتشر شده نشان میدهد جهش گیرنده CCR5 (دلتا 32) بااینکه دارای اثر محافظتی در مقابل عفونت اچایوی است، احتمالاً عواقب خطرناک و مرگباری برای انسان خواهد داشت. بیشتر سویههای ویروس نقص ایمنی انسان (HIV) برای ورود به سلولهای هدف و آلوده کردن آنها نیاز به گیرنده CCR5 دارند. مطالعات پیشین نشان داده افرادی که هر دو نسخه ژن مربوط به این گیرنده در آنان جهش یافته (هوموزیگوس) باشند در مقابل ابتلا به اچآیوی مصونیت دارند.
در مطالعه اخیر، با شرکت بیش از 400 هزار فرد 41 تا 76 ساله در انگلستان، میزان مرگومیر در افرادی که از نظر جهش دلتا 32 هوموزیگوت بودند 21 درصد بیشتر از افراد هتروزیگوت یا افرادی گزارش شده که فاقد جهش نامبرده بودند. این فرضیه مطرح شده که جهش هوموزیگوس ژن دلتا 32 احتمالاً باعث بدتر شدن پیشآگهی عفونتهایی مانند آنفلوانزا میشود.
همچنین اپیدمیهای عفونی—مانند آبله، طاعون، و تیفوئید— که در طول تاریخ گریبان کودکان و جوانان را گرفته، ممکن است در طی قرنها بهنوعی منجر به انتخاب طبیعی و حذف این جهش شده باشد و بههمین دلیل تعداد افرادی که این ژن را دارند بسیار کم است (مثلا کمتر از 10 درصد افراد در نژاد اروپایی دستکم یک نسخه از جهش دلتا 32 را دارند).
اهمیت یافتههای این تحقیق در تأکید بر لزوم احتیاط بیشتر در انجام پژوهشهایی است که با هدف مبارزه با اچآیوی، برای تغییر ژنوم انسان انجام میشود. تاکنون درمان ایدز تنها در دو مورد (موسوم به بیمار برلین و بیمار لندن) از طریق تغییر ژنتیکی و ایجاد جهش دلتا 32 در ژن CCR5 موفقیتآمیز بوده است. هر دو بیمار فوق مبتلا به سرطان خون و کاندید پیوند مغز استخوان بودند و برای عمل پیوند از اهداکنندگانی استفاده شد که از نظر جهش دلتا 32 هوموزیگوت بودند.
مطالعات متعددی در این زمینه در حال انجام است. یک مطالعه کوچک با هدف حذف ژن CCR5 بدون انجام پیوند مغز استخوان و با استفاده از Zinc-finger nuclease انجام شده و در یک گزارش جنجالی دیگر، یک محقق چینی تلاش کرده با استفاده از فناوری CRISPR و ویرایش ژنوم، ژنهای CCR5 دو نوزاد را که مادر اچآیوی-منفی و پدر اچآیوی-مثبت داشتند، حذف کند.