شناسایی جهش های ژنتیکی در نمونه ی خون مبتلایان به سرطان پیشرفته، موسوم به بیوپسی مایع (liquid biopsy)، می تواند با بیوپسی از بافت تومور رقابت کند. نتایج این پژوهش اخیراً در نشست سالانه ی انجمن سرطان شناسی بالینی آمریکا (ASCO) مطرح و مقاله ای نیز با همین موضوع در شماره ی ژوئن نشریه ی این انجمن منتشر شد.
این آزمایش با نام Guardant360، که قادر به شناسایی 70 ژن یا ctDNA (circulating tumor DNA) است، بر روی نمونه ی خون بیش از 15 هزار بیمار مبتلا به سرطان پیشرفته انجام شد. مقایسه ی نتایج در حدود 400 نفر از این بیماران با نمونه ی بافتی تومور نشان داد ctDNA بسته به نوع تومور، قادر به تشخیص تومور با حساسیت 78 تا 86 درصد است. صحت آزمایش در صورتی که فاصله بین نمونه برداری خونی و بافتی کمتر از 6 ماه باشد، 98 درصد بود.
به علاوه، ctDNA و آنالیز ژنومی بافت تومور، می تواند در انتخاب گزینه های درمان نیز مفید باشد. البته این روش محدودیت های خاص خود را دارد. نمونه ی خون همه ی بیماران دارای ctDNA کافی برای آزمایش نیست. به عنوان مثال، توانایی شناسایی ctDNA در مبتلایان به گلیوبلاستوم پایین تر است که علت احتمالی آن، وجود سد خونی- مغزی است. همچنین در حال حاضر، حساسیت آزمایش به حدی نیست که بتواند تومورها را در مراحل ابتدایی تشخیص دهد.
علاوه بر پرسشهای بسیاری که در ارتباط با کارایی بیوپسی مایع مطرح است، محدودیت دیگر این روش، هزینه ی بالای آن و اصولاً این تردید است که شناسایی ctDNA هیچ تأثیری در پیش آگهی یا کاهش مرگ و میر ناشی از سرطان نخواهد داشت.