پژوهشهای جدید در مرکز سرطان بیمارستان جانز هاپکینز نشان داده نتایج این آزمایشها اغلب مبهم و گمراه کننده است و با توجه به هزینه بالای آزمایش ژنتیک، انجام اقداماتی برای افزایش کارایی آن ضروری به نظر می رسد. آزمایشی که پزشک سرطان شناس درخواست می کند، با جستجو در میان صدها یا گاهی هزاران ژن به دنبال یک جهش خاص است که در فرآیند ایجاد یا رشد سرطان دخیل است. بسیاری از این جهشها هنوز شناسایی نشده اند و اغلب آنها هم بی ضرر هستند.
بیماری را تصور کنید که تحت درمان ضد سرطان قرار دارد و علاوه بر هزینه گزاف، باید عوارض مختلف شیمی درمانی را هم تحمل کند. یک آزمایش ژنتیک با نتیجه نادرست یا مبهم، یعنی همه این تلاش ها بیهوده بوده و بیمار نیز از درمان صحیح محروم شده است. از مجموع 815 نمونه ای که در مرکز سرطان بیمارستان جانز هاپکینز مورد آزمایش قرار گرفتند، نتایج دست کم در نیمی از موارد گمراه کننده بوده است.
یکی از روشهایی که محققین برای کاهش موارد مثبت کاذب توصیه می کنند این است که همزمان با انجام آزمایش بر روی نمونه تومور، نمونه ای از بافت سالم همان بیمار هم مورد آزمایش قرار گیرد. به این ترتیب جهش هایی که با سرطان ارتباط معنی دار داشته باشند شناسایی خواهند شد و می توان آنها را از جهش های گمراه کننده که هیچ ارتباطی با بیماری فعلی ندارند افتراق داد.
یکی از وظایف اصلی آزمایشگاهها این است که نتایج را دسته بندی کنند اما این کار در بسیاری از مراکز انجام نمی شود. در نتیجه، پزشک در نهایت با مجموعه ای ناهمگون از اطلاعات ژنتیکی روبرو می شود که باعث سردرگمی وی خواهد شد. دانش ژنتیک سرطان به سرعت در حال پیشرفت است و مقررات اداره غذا و دارو (FDA) در این زمینه چندان سفت و سخت نیست.
شاید در ابتدا به نظر برسد انجام آزمایش ژنتیک همزمان بر روی بافت سالم، علاوه بر بافت سرطانی، هزینه بیشتری بر بیماران تحمیل خواهد کرد. در حال حاضر هزینه آزمایش ژنوم در آمریکا حدود 5 هزار دلار است و شرکتهای بیمه هزینه بیشتر را نمی پذیرند.