رؤوس این توصیه‌ها که به‌روزرسانی توصیه‌های پیشین (2013) کالج پاتولوژیست‌های آمریکا است، و در شماره ژانویه Archives of Pathology & Laboratory Medicine منتشر شده، به شرح زیر است:

– این توصیه‌ها مورد تأیید انجمن بین‌المللی مطالعات سرطان ریه و انجمن پاتولوژی مولکولی است.

– تعداد 18 توصیه جدید اضافه شده است.

– تأکید بیشتر بر استفاده از پیشرفت‌های فناورانه در زمینه آزمایش هم‌زمان جهش‌های متعدد بر روی یک نمونه (Next-generation sequencing یا NGS) به‌جای آزمایش‌های تک‌ژنی.

– روش‌های فوق‌حساس شناسایی جهش‌ها که در برخی موارد امکان تشخیص را بدون نیاز به انجام جراحی برای تهیه نمونه بافت فراهم می‌کند.

– پیشرفت دانش پزشکی در زمینه نیاز به آزمایش از نظر جهش‌های ژنی بیشتر.

– آزمایش ژن ROS1 باید در همه موارد سرطان non-small-cell انجام شود، زیرا در بیمارانی که بازآرایی فعال‌سازنده در این ژن روی داده باشد، درمان مهار هدفمند (targeted inhibitor) مؤثر خواهد بود.

– پانل‌های NGS باید شامل ژن‌های BRAF، ERBB2، MET، RET، EGFR، و ALK نیز باشد.

– آزمایش بیوپسی مایع (liquid biopsy) یا cell-free DNA، روش تأییدشده‌ای برای ارزیابی جهش‌های ثانویه در مبتلایان به جهش‌های EGFR است که پس از درمان اولیه ضد- EGFR دچار عود شده‌اند.

– در مورد بررسی‌های تک‌ژنی، ایمونوهیستوشیمی (IHC) برای تشخیص فیوژن‌هایALK  به‌اندازه FISH معتبر است و همچنین می‌توان از آن برای غربال فیوژن‌های ROS1 استفاده کرد. دسترسی به ایمونوهیستوشیمی معمولاً راحت‌تر از FISH است و نتایج آن سریع‌تر آماده می‌شود.

– در مواردی که آزمایش‌های اولیه منفی باشد، آزمایش‌های تکمیلی باید انجام شود.

منبع