ژنتیک

آزمایش سلامت جنین: از رؤیا تا واقعیت (بخش دوم)

مشکل اساسی برای شارا واتکینز، حامله شدن نبود. مشکل، حامله ماندن بود. او در سال 2016 تجربه وحشتناک دو نوبت سقط را پشت سر گذاشته بود ولی سال گذشته، به کمک داروهای مختلف، بالاخره دوباره باردار شد.

وقتی او به سه‌ماهه دوم رسید، شارا و همسرش رابرت سر از پا نمی‌شناختند. آنان از سه‌ماهه اول، یعنی زمانی که بیش‌‌ترین خطر سقط، جنین را تهدید می‌کند، عبور کرده بودند. ولی انگار مصیبت‌های این زوج قرار نبود تمام شود.

شارا چهار ماه اول بارداری را در بستر استراحت به سر برد. وقتی پزشک آنان پیشنهاد کرد برای اطمینان از سلامت جنین، آزمایش ژنتیک انجام شود، او و همسرش به این نتیجه رسیدند که بهتر است از این فرصت استفاده کنند. شارا سابقه یک بیماری نادر را در بستگان خود داشت.

والدین و سیل اطلاعات

غربال‌گری والدین از نظر بیماری‌هایی که ممکن است به فرزند خود انتقال دهند، در گذشته محدود به چند اختلال شایع بود که با توجه به سابقه خانوادگی یا نژادی به آنان پیشنهاد می‌شد. ولی امروز به کمک فناوری، امکان آزمایش ژنتیک از نظر صدها بیماری نادر فراهم شده است. تعداد شرکت‌هایی که این آزمایش‌ها را حتی بدون درخواست پزشک انجام می‌دهند، به‌سرعت در حال افزایش است.

تنها در فاصله 10 تا 20 سال اخیر، تعداد اختلالات ژنتیک قابل تشخیص چندین برابر شده است. بسیاری از شرکت‌ها در سیلیکون‌ولی وارد بازار رقابت برای کمک به زوج‌هایی شده‌اند که قصد دارند بچه‌دار شوند. پیش‌بینی می‌شود بازار آزمایش سلامت جنین طی پنج سال آینده حدود 30 درصد رشد داشته باشد.

گزینه‌های مختلفی به این والدین پیشنهاد می‌شود. نامی که اخیرا توجه بیش‌تری جلب کرده غربال‌گری گسترده ژن‌های حامل (expanded carrier screening) است. ده‌ها شرکت آزمایشگاهی در ایالات متحده این آزمایش را انجام می‌دهند که بیش‌تر آن‌ها در منطقه ساحلی سان‌فرانسیسکو واقع هستند. در این آزمایش، نمونه خون یا بزاق والدین از نظر صدها وضعیت قابل انتقال به فرزند بررسی می‌شود.

عصای دست پزشکان، بلای جان بیماران

هر پدر یا مادری که کاملا سالم به نظر می‌رسد، ممکن است حامل ژن‌های اختلالات مختلف اتوزومی مغلوب مانند فیبروز کیستی یا بیماری تی‌ساکس باشد. اگر هر دو والد حامل یک نسخه از این ژن‌ها باشند، خطر انتقال دو نسخه از ژن یک اختلال اتوزومی مغلوب به جنین وجود دارد و در این‌صورت، جنین به این اختلال مبتلا خواهد شد.

ولی نکته مهم در این‌جاست که بسیاری زوج‌هایی که حامل ژن‌های اتوزومی مغلوب هستند، فرزندان سالم به‌دنیا می‌آورند و از سوی دیگر، در حدود 80 درصد جنین‌هایی که مبتلا به اختلالات ژنتیکی هستند، هیچ‌یک از والدین حامل چنین ژن‌هایی نیستند و این اختلالات در اثر وقوع جهش‌های جدید رخ می‌دهند. بنابراین، وجود سابقه خانوادگی یک اختلال ارثی مهم است ولی شاخص حساسی برای غربال‌گری محسوب نمی‌شود.

از سوی دیگر، بهترین زمان برای غربال‌گری ژن‌های حامل، پیش از بارداری است چرا که والدین می‌توانند از گزینه لقاح آزمایشگاهی (IVF) استفاده کنند. اگر هر دو والد حامل ژن یک بیماری باشند، آی‌وی‌اف این امکان را به پزشکان می‌دهد که با انجام آزمایش پس از لقاح مصنوعی، از سلامت سلول تخم لقاح‌یافته اطمینان پیدا کنند و از سلول تخم سالم برای آی‌وی‌اف استفاده کنند.

بهای آزمایش‌های غربال حاملین ژن نیز به‌شدت متغیر است. آزمایشگاه Myriad Genetics در جنوب سان‌فرانسیسکو از بیمارانی که تحت پوشش بیمه نیستند برای این آزمایش 1599 دلار مطالبه می‌کند. شارا و رابرت حدود 600 دلار برای آزمایش دو نفر پرداخت کردند و حدود 3200 دلار باقیمانده را شرکت بیمه تقبل کرد.

دانستن چه کمکی می‌کند؟

وقتی نتایج آزمایش به پزشک شارا و راب ایمیل شد، پزشک به این زوج توصیه کرد که نزد مشاور ژنتیک بروند. موضوع اختلالات ژنتیک یک موضوع نسبتا جدید و به سرعت در حال تغییر و تحول است. بسیاری از پزشکان ترجیح می‌دهند برای کمک به بیماران از مشاوره ژنتیک استفاده شود.

براساس نتایج آزمایش، فرزند واتکین‌ها ممکن بود مبتلا به یک اختلال ارثی نادر و بالقوه مرگبار به‌نام آتروفی عضلانی نخاعی (spinal muscular atrophy یا SMA) باشد. شارا می‌گوید، "در مسیر تا محل کار همسرم به او زنگ زدم. به‌شدت نگران و دستپاچه بودم."

راب می‌گوید، "او داشت گریه می‌کرد. هر دو ما در شوک بودیم."

آنان تمام آن روز و روزهای بعد را درحالی‌که نتایج آزمایش را ورق می‌زدند، در اینترنت به‌دنبال پاسخ پرسش‌های مختلفی می‌گشتند که یک لحظه ذهن آشفته‌شان را رها نمی‌کرد. به‌نظر شارا، "نتایج این آزمایش‌ها کاملا مبهم و نامشخص است. در صفحه اول آن نوشته شده شما حامل این ژن هستید، ولی مشخص نیست این نتیجه چقدر مهم است. اگر مشخص بود، ما آن‌قدر وحشت نمی‌کردیم."

متخصص ژنتیک

شارا و راب می‌توانستند از مشاوره رایگان استفاده کنند، ولی آنان ترجیح دادند به یک متخصص ژنتیک مراجعه کنند. آنان از مرکز کودکان استنفورد وقت گرفتند. قیمت این مشاوره حدود 650 دلار بود که حدود 350 دلار از آن را شرکت بیمه تقبل کرد. متخصص ژنتیک مرکز استنفورد می‌گوید، "آنان با اطلاعاتی پیش من آمدند که نمی‌دانستند معنی آن چیست، از میزان خطر اطلاع نداشتند، و اهمیت آن برایشان نامفهوم بود. به‌علاوه، تفسیر این زبان برای بیماران مشکل است و گاهی آنان را نگران می‌کند."

شارا، راب، و حتی پزشک آنان، تصور می‌کردند خطر ابتلای جنین به SMA بسیار بالا باشد. دست‌کم، نتیجه آزمایش چنین به‌نظر می‌رسید. در برگه آزمایش نوشته شده بود 1 در 3500، ولی واقعیت چیز دیگری بود.

ارقام معنادار، ارقام بی‌معنی

اغلب والدین در مواجهه با ارقامی که در برگه جواب آزمایش می‌آید، نمی‌دانند چه باید بکنند. تا وقتی کودک متولد نشود، آنان مطمئن نیستند که او 100 درصد سالم باشد. و در این فاصله هر چه تلاش بکنند، نمی‌توانند بر نگرانی خود غلبه کنند. ارزش یک آزمایش، تنها در کنار ارزش‌های یک زوج معنی پیدا می‌کند.

برخی خانواده‌ها ترجیح می‌دهند همه آزمایش‌ها انجام شود. تحمل آنان برای پذیرش خطر بسیار پایین است. خانواده‌های دیگری هم هستند که چندان اهمیتی به جزئیات این قبیل اطلاعات نمی‌دهند و بدون بررسی بیش‌تر ترجیح می‌دهند بارداری ختم شود. بسیاری از والدین در میانه راه پشیمان می‌شوند و می‌گویند ای کاش این آزمایش را انجام نداده بودیم. مشکل این است که تا وقتی مشکلی ایجاد نشود، کسی انتظار آن را ندارد.

یک آزمایش، آزمایش دیگری در پی دارد

بدترین حالت برای والدینی که ترجیح می‌دهند آزمایش حامل ژن را انجام دهند این است که شانس ابتلای جنین 1 در 4 باشد.  گاهی در این موارد، آزمایش‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز توصیه می‌شود. خوشبختانه روش‌های درمان برخی از این اختلالات ارثی در سال‌های اخیر پیشرفت چشمگیر داشته است و تشخیص به‌موقع آن‌ها می‌تواند به کاهش قابل توجه آسیب و معلولیت کمک کند. گاهی درمان از درون شکم مادر آغاز می‌شود.

پیشرفت فناوری‌های تشخیصی ممکن است این نگرانی را ایجاد کند که موارد سقط نیز به موازات آن افزایش یابد، ولی واقعیت این است که مطالعات انجام شده خلاف این را نشان می‌دهد.

جستجو به‌دنبال بیماری‌های بیش‌تر، همیشه بهترین کار نیست

اگر شما از آن دسته والدینی باشید که ترجیح می‌دهید از بیش‌ترین اطلاعات ممکن مطلع شوید، احتمالا بیش‌تر آزمایش‌های موجود را انجام خواهید داد. ولی در این موارد بهتر است اندکی محتاط باشید. گاهی زیاده‌روی می‌تواند مرگبار باشد. برخی از این پانل‌های ژنتیک شامل اختلالات بسیار نادری هستند که تاکنون تنها در یک یا دو خانواده مشاهده شده و احتمال ابتلای جنین نزدیک به صفر است.

مطالعات بسیار محدودی درباره این بیماری‌های بسیار نادر انجام شده و بسیاری از جزئیات درباره آن‌ها هنوز روشن نیست. پزشک در این موارد نمی‌تواند اطلاعات روشنی در زمینه پیش‌آگهی و درمان در اختیار والدین قرار دهد.

خوشبختانه دختر کوچک شارا هم‌اکنون 5 ماهه و سالم است. وقتی از او می‌پرسیم اگر به گذشته برگردد، آیا آن آزمایش را انجام می‌دهد، او مکث کوتاهی می‌کند ولی سپس به علامت تأیید سر تکان می‌دهد.

حتی بااین‌که او چند ماه را با این دل‌شوره که ممکن است فرزند او سالم نباشد سر کرده، باز هم معتقد است که آن اضطراب بهتر از ندانستن چنین احتمالی بوده است. توصیه او به والدین دیگر این است که پیش از انجام این آزمایش، خوب فکر کنند. آیا دانستن نتیجه آزمایش باعث اطمینان بیش‌تر آنان خواهد شد یا تنها نگرانی‌های آنان را افزایش خواهد داد؟

ولی توصیه متخصص ژنتیک مرکز کودکان استفورد به خانواده‌ها این است که روی این نکته کلیدی تمرکز کنند که خوشبختانه 97 درصد بچه‌ها کاملا سالم به دنیا می‌آیند.

منبع

مطلب مرتبط:

آزمایش سلامت جنین، از رؤیا تا واقعیت (بخش اول)

اشتراک در 100 درجه اشتراک گذاری در FaceBook اشتراک گذاری در Twitter ارسال ایمیل به دوستان در Gmail اضافه کردن به Google Bookmarks اضافه کردن به Google Reader ارسال ایمیل به دوستان در یاهو
مطالب مرتبط
نظرات خوانندگان