ژنتیک

آزمایش سلامت جنین، از رؤیا تا واقعیت (بخش اول)

بیش از ۴ دهه پیش، سازمان سلامت جهانی (WHO) گزارشی درباره غربالگری منتشر ساخت که در آن هدف از غربالگری، یافتن آن دسته از افراد به ظاهر سالم عنوان شده که در واقع بیمار هستند[1]. این گزارش، معروف به گزارش ویلسون و جانگنر، از هنگام انتشار در ۱۹۶۸ تاکنون به عنوان یکی از متون کلاسیک در نگارش متون دیگر به کار رفته و در مقالات و کتب  مختلف به آن استناد شده است. در آن زمان پیشرفت فناوری‌های پزشکی، بحث غربالگری را به طور فزاینده مورد توجه عمومی قرار داده بود. ویلسون و جانگنر، شرط موفقیت هر برنامه غربالگری را اجتناب از اقدامات تشخیصی و درمانی غیرضروری و بعضاً زیانبار می‌دانستند. ده معیار معروف ویلسون و جانگنر در جدول ۱ مشاهده می‌شود.

جدول ۱ - معیارهای دهگانه ویلسون و جانگنر برای غربالگری

۱

بیماری موردنظر، یک مسئله مهم سلامت باشد

۲

بیماری موردنظر، درصورت تشخیص، علاج‌پذیر باشد

۳

امکانات تشخیصی و درمانی در دسترس باشد

۴

بیماری دارای مرحله نهفته یا مرحله بدون علامت‌ابتدایی باشد

۵

آزمایش یا معاینه مناسبی موجود باشد

۶

آزمایش برای جمعیت موردنظر قابل پذیرش باشد

۷

سیر طبیعی بیماری، شامل نحوه پیشرفت از مرحله نهفته تا آشکار، به حد کافی مشخص شده باشد

۸

سیاست مورد توافق همگانی درباره این‌که چه بیمارانی باید درمان شوند موجود باشد

۹

هزینه بیماریابی (شامل تشخیص و درمان) مقرون به صرفه باشد

۱۰

بیماریابی یک فرآیند مداوم باشد و نه یک پروژه "یکبار برای همیشه"


به عنوان مثال، تشخیص پیش از تولد جنین‌هایی که دچار ناهنجاری مادرزادی هستند، یکی از موضوعات جنجالی روز محسوب می‌شد. در این زمینه تنها کاری که در گذشته از دست پزشکان بر می‌آمد این بود که در صورت وجود عوامل خطرساز (مانند سن بالای مادر، ازدواج فامیلی، سابقه ناهنجاری مادرزادی، ...) به این زوج‌ها توصیه می‌شد بچه‌دار نشوند. به‌تدریج غربالگری اختلالات هموگوبین، نقایص لوله عصبی، هموفیلی و برخی اختلالات بیوشیمیایی در زمان بارداری امکان‌پذیر شد.

طی دهه اخیر، با پیشرفت‌های خیره‌کننده بشر در زمینه ژنتیک، بحث غربالگری و تشخیص پیش از تولد دوباره مورد توجه قرار گرفته است. چیزی که عوض نشده، فشار ناشی از فاصله فزاینده‌ای است که همواره بین فناوری‌های پیشرفته و واقعیت‌های پیرامون در زمینه دسترسی به خدمات تشخیصی و درمانی احساس شده است. اگر با یکی از این بیماران بخت‌برگشته مواجه شوید، این فشار را به‌روشنی در چهره نگران و رفتار سردرگم وی احساس خواهید کرد. اغلب تلاش برای معرفی یا توسعه روش‌های غربالگری به حدی است که جنبه‌های مهمی مانند اخلاق، ارزش‌های اجتماعی و توان یا صرفه اقتصادی، کمتر مورد توجه قرار می‌گیرند.

رشد فناوری و ابداع روش‌های جدید غربالگری، به‌ویژه در زمینه اختلالات ژنتیک، چنان سریع است که سیاست‌گذاران اغلب توان ارزیابی فواید و مضرات بالقوه همه آنها را ندارند. با این که معیارهای کلاسیک ویلسون و جانگنر، همچنان تنها استاندارد طلایی ارزیابی روش‌های غربالگری محسوب می‌شوند، تغییرات مختلفی در آن‌ها پیشنهاد شده است (جدول ۲). بیشتر این تغییرات ناشی از افزایش توجه به غربالگری ژنتیکی (مانند اهمیت یافتن اختلالات نادر ژنتیکی، کاربرد اطلاعات ژنتیکی برای اعضای خانواده، تأکید بر اعتبار آزمایش‌های غربالگری، و ...) هستند[2].

جدول ۲- معیارهای تغییریافته غربالگری

۱

برنامه غربالگری به یک نیاز شناخته‌شده پاسخ گوید

۲

اهداف غربالگری از ابتدا تعریف شده باشد

۳

جمعیت هدف تعریف شده باشد

۴

شواهد علمی مبنی بر اثربخشی برنامه غربالگری موجود باشد

۵

برنامه غربالگری به جنبه‌های اموزشی، خدمات بالینی و مدیریت توجه کند

۶

اطمینان کیفی و مکانیسم‌های کنترل و کاهش خطرات غربالگری مورد توجه قرار گیرد

۷

به جنبه‌های اخلاقی مانند انتخاب آگاهانه، رازداری و احترام به استقلال بیماران توجه شود

۸

همه جمعیت هدف دسترسی یکسان به برنامه غربالگری داشته باشند

۹

نحوه ارزیابی برنامه از ابتدا مشخص باشد

۱۰

به‌طور‌کلی، فواید غربالگری بیشتر از مضرّات آن باشد


در نهایت، سیاست دولت‌ها تأثیر به‌سزایی در طراحی و اجرای موفقیت‌آمیز برنامه‌های غربالگری دارد. حتی با این فرض خوش‌بینانه که پیشرفت زیست‌فناوری در آینده منجر به ورود روش‌های غربالگری ارزان‌قیمت به بازار شود و درنتیجه تعداد افرادی که بیماری آنان در مراحل زودرس تشخیص داده می‌شود افزایش یابد، زیرساخت‌ها و منابع انسانی لازم برای ارائه آموزش، مشاوره، مداخله و درمان و پیگیری این خیل عظیم بیماران همچنان گران‌ و هزینه‌بر خواهند بود. قرار گرفتن این موضوع در کنار موضوعاتی مانند محدودیت منابع، عدالت، مساوات، آزادی و موانع شرعی و قانونی مختلف، کار را به‌شدت پیچیده و مشکل می‌کند.

در ایران، باتوجه به ابلاغيه وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشكي در سال ۱۳۹۰، غربالگري ناهنجاري جنين شامل مشكلات كروموزومي و نقص لوله عصبي مي‌بايست به همه مادران باردار پيشنهاد شود[3]. بر‌این‌اساس، گردش کار غربالگری و تشخیص ناهنجاری جنین به شرح شکل ۱ است.

شکل ۱ گردش کار غربالگری و تشخیص ناهنجاری جنین

آنچه در عمل می‌بینیم، اجرای برنامه غربالگری جنین باعث شده بسیاری از خانم‌های باردار به دلایل مختلف (عدم آگاهی کافی از جزئیات برنامه، اطلاع‌رسانی ناقص، عدم دسترسی به امکانات تشخیصی، عدم تمکن اقتصادی، نتایج متناقض و بعضاً گمراه‌کننده سونوگرافی یا آزمایش، مشکل مجوز سقط درمانی، و ...) بین مطب پزشکان، سونوگرافی و آزمایشگاه سرگردان باشند.

پیشنهاد آزمایش سلامت جنین از سوی پزشک یا ماما، درواقع به‌معنی قرار دادن بیماران و خانواده‌ها در یک موقعیت دوراهی تصمیم‌گیری دشوار است. تصمیم‌گیری درباره موضوع مهمی که نیاز به دانستن مفاهیم طب پیشگیری و آزمون‌های غربالگری و محدودیت‌های متعدد آن‌ها دارد.

آیا هنگام پیشنهاد آزمایش سلامت جنین به مادران، به جنبه‌های مختلف آموزشی، دسترسی یکسان به خدمات تشخیصی و درمانی، انتخاب آگاهانه، و ... توجه می‌شود؟ همه مادران در هنگام دریافت پیشنهاد آزمایش سلامت جنین باید بدانند که در صورت مثبت شدن نتیجه، اقدام بعدی انجام آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی است که در مراکز معدودی انجام می‌شود و علاوه بر هزینه بالا، احتمال فوت جنین وجود دارد. در صورت زنده ماندن جنین و تأیید تشخیص ناهنجاری توسط آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی، گزینه سقط تنها در صورت تأیید پزشکی قانونی و صرفاً پیش از هفته ۲۰ قابل انجام خواهد بود.

شکی نیست تجزیه و تحلیل جزئیات برنامه غربالگری و تشخیص ناهنجاری جنین، نیاز به اطلاع کامل از نتایج به‌دست‌آمده از اجرای آن دارد که امیدواریم دست‌اندرکاران بهداشت و درمان این کار را به‌موقع انجام داده و درباره توقف اجرا یا اصلاحات احتمالی تصمیم‌گیری نمایند. هدف از این نوشتار، ارزیابی مختصر برنامه فوق از نظر معیارهای غربالگری، تا جایی بود که حوصله خواننده اجازه دهد و البته در توان نگارنده باشد.


مطلب مرتبط:

آزمایش سلامت جنین: از رؤیا تا واقعیت (بخش دوم)


[1] Wilson J, Jungner G. Principles and practice of screening for disease. Geneva: World Health Organisation, 1968.

[2] http://www.who.int/bulletin/volumes/86/4/07-050112/en/

[3]  شيوه نامه غربالگري و تشخيص ناهنجاري جنين- وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی

اشتراک در 100 درجه اشتراک گذاری در FaceBook اشتراک گذاری در Twitter ارسال ایمیل به دوستان در Gmail اضافه کردن به Google Bookmarks اضافه کردن به Google Reader ارسال ایمیل به دوستان در یاهو
مطالب مرتبط
نظرات خوانندگان
سید محمود میرافضلی
مطلب بسیار خوبی بود...خیلی مایل بودم تا نتیجه مطالعاتی که در این خصوص در ایران شده و اثر بخشی اقدامات صورت گرفته را نیز در اینجا می خاوندم. اگر مطلب تکمیلی داشتید اطلاع دهید. در ضمن سایت خوبی دارید. اقدام به برپایی سایت اقدام بسیار خوبی است. امیدوارم روز به روز در این مسیر موفق باشید

پاسخ
سپاس از شما آقای دکتر